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常染色体遗传眼病 格子状角膜营养不良

格子状角膜营养不良


 

虽然格子状角膜营养不良看起来是由于角膜营养不良导致的,但是格子状角膜营养不良的 本原因是基因突变导致的,而不是单纯的营养不良。

 

格子状角膜营养不良是 种常染色体显性遗传性眼病。为5号染色体长臂的异常,与颗粒状角膜营养不良有相同的发病特点。可以发生在任何年龄,通常为双侧、对称性发病,也有报道为单眼发病。

 

格子状角膜营养不良I病因:连锁分析和进 步研究发现格子状角膜营养不良I型患者的基因突变与染色体5qBIG-H3基因有关。在两个 氨酸密码子的CpG二核苷发生错义突变:格子状角膜营养不良I型是R124C。格子状角膜营养不良II型病因:由于染色体9q34上胶原蛋白基因发生特定突变导致的。格子状角膜营养不良III型病因:可能是常染色体隐性遗传。格子状角膜营养不良IIIA型病因:Yamamoto和同事发现格子状角膜营养不良IIIA型的突变是角膜上皮基因Pro501Thr的错义突变。

 

格子状角膜营养不良I机制:连锁分析和进 步研究发现格子状角膜营养不良I型患者的基因突变与染色体5qBIG-H3基因有关。在两个 氨酸密码子的CpG二核苷发生错义突变:格子状角膜营养不良I型是R124C。格子状角膜营养不良II型机制:淀粉样蛋白石(肌动蛋白)交融蛋白内降解片段,在15位天门酰胺取代了天门冬氨酸,主要是基因水平发生了鸟嘌呤-腺嘌呤转换。

 

生理组织病理学检查,发现角膜上皮基底膜变性、增厚,缺少正常的桥粒结构,前弹力层变得厚薄不均。不同厚度的淀粉样变性的组织被染成嗜署红样,在角膜上皮基底膜和前弹力之间,或镶嵌在角膜基质纤维中,使角膜板层纤维扭曲样改变。

 

(1)光镜检查:下可见上皮细胞层厚薄不 ,排列不规则,Bowman层有断裂,角膜实质板层形态扭曲有多条嗜伊红性梭形混浊物沉积于上皮细胞层与Bowman层之间。实质层内亦有此沉积物散在,但主要位于实质浅层。而Descemet膜与内皮细胞层则保持正常。组织化学法显示此沉积物为淀粉样物质:用刚果红、甲紫和硫代吖啶黄3种方法染色时,3项皆呈阳性反应。在偏振显微镜下观察,病变呈现双色性与双折光性采用免疫组化方法亦证实沉积物为淀粉样物质。

(2)电镜检查:上皮基底细胞退变,胞质内有空泡形成。上皮基底膜变厚且不连续,半桥粒消失。Bowman层厚薄不 且有断裂。实质层内的角膜细胞数目减少,胞质内空泡形成,细胞浆内内质网及高尔基器扩大。上皮下和实质层内的沉积物,经透射电镜观察是由很多细胞外微细的高电子密度的纤丝组成。此纤丝不分支直径为810nm,多数聚集成行(可解释临床上显示的双折光与双色现象)少数聚集成块。

 

斑点状营养不良:常在10岁前,进行性视力减退,无明显眼疼,角膜知觉减退,角膜基质变薄、弥漫性混浊,同时有散在的局限性、边界不清的白色斑块状浑浊,由中央向周边进行。

 

手术治疗视力下降明显者(如低于0.1)格子状角膜营养不良早期出现角膜上皮反复糜烂时,可行PTK治疗。如出现中央区角膜基质浑浊,影响视力时可行深板层或穿透性角膜移植术,术后存在角膜病灶 的情况。

 

有眼部刺激症状时,可用亲水性角膜接触镜或人工泪液治疗。

 

本病较终多导致严重的视力下降,需PTK治疗或角膜移植手术治疗,术后存在角膜病灶 的情况。

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